La paralysie supranucléaire progressive (PSP) se présente habituellement avec une ophtalmoplégie supranucléaire, des chutes, un syndrome parkinsonien, un syndrome pseudobulbaire et des troubles cognitifs. Des présentations atypiques ont été décrites, sans ophtalmoplégie ou avec mouvements choréiques, mais jamais sans aucun des autres signes habituels de la maladie.

Une femme, âgée de 60 ans, consulta pour une agitation nocturne et des mouvements choréiques. Des troubles de déglutition sévères par achalasie du sphincter supérieur de l’œsophage apparurent quelques mois plus tard, responsables d’épisodes récurrents de détresse respiratoire, conduisant à la réalisation d’une trachéotomie et d’une gastrostomie. Elle décéda deux ans après le début des troubles. L’examen autopsique du cerveau révéla la présence d’une taupathie, avec dépôts de protéine tau phosphorylée anormale formant des fibres tortueuses dystrophiques et des dégénérescences neurofibrillaires (DNF) dans le tronc cérébral, le noyau sous-thalamique et l’hippocampe. L’analyse en microscopie électronique des DNF révéla la présence de paires de filaments droits, compatibles avec le diagnostic de PSP.

Ce cas illustre la diversité de présentations cliniques de la PSP. Une partie des symptômes peut être expliquée par la distribution des anomalies neuropathologiques plus limitées qu’à l’habitude, probablement du fait du décès précoce de la patiente. Les anomalies neuropathologiques précoces de la PSP pourraient apparaître dans la région dorsale du tronc cérébral.

Progressive supranuclear palsy (PSP) is classically characterized by supranuclear ophthalmoplegia, paroxysmal imbalance with backward falling, axial dystonia, rigidity, pseudobulbar palsy and cognitive dysfunction. However, incomplete or atypical clinical presentation has been previously reported, but in all these cases, the patients had at least one of the main clinical features of the disease (ophthalmoplegia, parkinsonian syndrome or cognitive dysfunction).

A 60-year-old woman presented with nocturnal agitation and choreiform movements. A few months later she developed severe swallowing disorders, caused by achalasia of the upper esophageal sphincter, and responsible for recurrent acute respiratory distress and pneumonia, prevailing to tracheotomy and gastrostomy. She died suddenly two years after the onset of the symptoms.

Postmortem examination of brain revealed a tauopathy, with deposition of abnormal phosphorylated tau in threads and in coiled-shaped as well as globose tangles in the brainstem, subthalamic nuclei and hippocampus. Nuclei of the medulla, including the vagus/solitarius complex and the region of the nucleus ambiguous were especially rich in tau positive inclusions. Ultrastructural analysis of globoid-shaped tangles in the brainstem revealed the presence of straight and paired helicoidal filaments compatible with a PSP.

This case contributes to improve knowledge of the clinical phenotypic range of PSP. In this case, the neuropathological lesions accounted for most of the symptoms. However, the early death of the patient was probably related to the particular distribution of the neuropathological lesions. This case suggests that the initial neuropathological changes in PSP is located in the dorsal brainstem.